wiele chorób można rozpoznać i leczyć tuż po urodzeniu; dlatego wykonuje się badania umożliwiające wczesne rozpoczęcie leczenia dzięki szybkiemu rozpoznaniu
zawartość albumin w pierwszym stolcu na obecność trypsyny
w 5. dniu życia: badanie na obecność galaktozy, leucyny, metioniny, fenyłolaniny, > TSH
w 5. tygodniu życia: oznaczenie poziomu > CPK
szczególnym zagrożeniem dla rozwoju umysłowego i fizycznego dziecka są choroby metaboliczne
albuminy i trypsyna: badania majÄ…ce na celu wykrycie mukowiscydozy
badania w kierunku zaburzeń przemiany materii: galaktoza w kierunku galaktozurii, leucyna - leucynozy, metionina - homocystynurii, fenylolanina - fenyloketonurii
CPK: badanie w kierunku dystrofii mięśniowej (dziedzicznej choroby mięśni dotyczącej chłopców)